全球已知的罕见病有7000多种，由于发病人数少、症状复杂等原因，罕见病存在误诊、漏诊，以及确诊难等问题。数据显示，约70%的罕见病患者在儿童期发病。今年的全国两会上，全国人大代表、湖南中医药大学第一附属医院儿童医学中心主任张涤建议，完善罕见病课程体系，让识别罕见病成为医学生的“基础技能”，破解罕见病诊疗困境。

《柳叶刀·全球卫生》的数据显示，罕见病从发病到确诊的平均时间为4.8年。由于诊断周期长，许多患者因此错过最佳治疗时机。“一些有本身有罕见病的小孩子，因为其他的疾病来就诊，由于大部分临床的医生对于罕见病不了解，就容易漏诊、误诊。”在走访调研过程中，张涤也深刻感受到，“能识别罕见病的医生，比罕见病患者还罕见。”

张涤表示，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。他建议，完善罕见病课程体系，将罕见病作为独立模块纳入医学生必修课程。首先，构建分阶段、多层次的罕见病知识框架和课程体系。在医学教育本科阶段，将罕见病相关内容整合到核心课程；在研究生与住院医师阶段，通过“罕见病鉴别诊断工作坊”等，训练医生相关能力；在继续教育阶段，可通过线上平台建立国家级罕见病教学案例库，帮助基层医生与专科医生更深入地了解罕见病。其次，推进罕见病医学教育的师资与教材建设，培育专业化师资队伍。此外，还可以通过搭建罕见病诊疗实践平台、建设罕见病临床实习基地、探索罕见病中西医结合诊疗的教学路径等方式，提升医生诊疗能力，从而缩短患者确诊时间。

作者：刘丹 马紫嫣

责编：梁媛

来源：湖南教育融媒

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